Nexweşiya xwarinê nexweşiyek mîratê ye ku dikare bi xwe re celeb nîşan bide. Zehmetiya paşengî li ser tendurustiya nexweş, seqetiya wî, jiyanê û hin hinek celeb li ser bingeha cuda dike.
Nexweşiya Fabry - çi ye?
Nexweşên kombûnên lîsosomal ên navxweyî yê yek ji komên mîrasî yên kêmîn ên ku bi binpêkirina şîdeta lîsosomesan têne çêkirin in. Tenê di vê kategoriyê de nexweşiya Fabry ye. Ew bi kêmbûna di çalakiya α-galactosidase de, enzyme ya lysosome, bi berpirsiyariya glycosphingolipîd e ku berpirsiyar e. Wekî encam, vatikan di hucreyan de zêdebûna di hucreyan de û tevlî karûbarên normal ên xwe veguherînin. Wekî ku hukûmetê, hucreyan an jî hucreyên laşê yên xwînê yên xwînê, gûr, dil, navendê nervous central, kornea.
Nexweşiya Fabry celeb mîras e
Ev xerîb bi genetîkî ve girêdayî ye ku cureyê x-girêdanek mîras. Ew e, nexweşîya Fabry tenê li ser X-chromosomes veguherandin. Jinên ku du jî hene, û ji ber ku enomaly dikare kur û keça herdu mîras dibe. Di vê mijarê de ji berhevkirina devkî ya genetîk a 50% e. Di merivan de, tenê tenê kromromome x heye, û heger ew mutengî ye, dê nexweşiya Fêrsînê dê di keçên keçên bi 100% re tête binçavkirin.
Nexweşîya Fabry - sedem dike
Ev nexweşiya genetîkî ye, û ji ber vê yekê sereke ya xuya dibe di GLA-genes de - berpirsiyariya encodkirina enzyme. Li gor statîstîk û encamên gelek lêkolînên dermanan, lîberosolal Fabry kombûnek 95% di mijarên mêjî ye, lê heb hene. Ji sedemên destpêkê yên avakirina embryo 5% nexweşan "derxistin" naskirin. Ev ji sedemên berbiçav yên bêhnfireh bû.
Nexweşiyên fehrî - nîşanan
Signs of illness in di organizyonên cûda de bi awayekî xwe bi awayekî xwe vebigere:
- Zilam Li nûnerên zayendî zexmdar, nexweşiya Anderson-Fabry, wekî desthilatdar, dest bi xwe ji zaroktiyê ve dest pê dike. Yekemên yekem: êş û şewitandina li derdorê. Hinek nexweşan ji ber xuya dikin ku xemgîniyek çermê, ku di pir rewşan deverê ji nav nav çermên li ser gavên girêdayî dikin. Wekî ku nexweşiya hêdî hêdî, nîşanên cidî - pêşengiya germiyê, guh di guh de , bi pir caran hewl didin tevgerê, paşê û paşê hevbeş bikişînin - tenê bi 35 û 40 salan tête dîtin.
- Jinên Di laşê jinê de, nexweşiyek pişkek firehî nîşan dide. Dema hin hinek nexweş ne ji wan re pirsgirêkên wan ne, ne ji hêla dystrophyê, tengahiyê, tengahiyên dilîvascular, anhidrosis, astengiyên gastrointestinal, nexweşîya gûr, çavdêriya çavên neurolojîk dibin.
- Zarokan Tevî ku piraniya caran nîşanên pêşîn ên nexweşiyek zû tê xuya kirin, li nexweşiya Fabry di pir caran caran nemîne û pêşveçûna hişmendiya xwe. Helbestên herî kevn ên pirtir û angiokeratomasî, ku pir caran di bin guh de têne kirin û ji aliyê pisporan ve têne dîtin. Daxuyaniyên din ên nexweşan di nexweşên biçûk de: nausea bi vomiting, hêrs, serêş, fever.
Nexweşîya nexweşî
Tenê giliyên giliyê nexweşbûnê ji bo pisporê pispor ne tenê ne. Ji bo ku hebûna nexweşiya Fabry diyar bikin, ceribandin divê bêne kirin. Çalakiya α-galactosidase dikare di plasma, leukocytes, urine, tehlûkê de tê dîtin. Divê vakslêdana cudane divê hewce ne ku hûn hesabê hemorrhagic telangaectasia hesab bikin.
Tedbîra nexweşiyê
Ji destpêka 2000an ve, bijişkokan bi tedawîbûna li dijî li dijî nexweşiya Fabry ve tête dermankirin. Dermanên herî populer Replagal û Fabrazim hene. Her du dermanan dihêlin. Bandora bandoriya dermanan hema hema hebe - ew êşê kêmtir dikin, gurçeyên bêdeng dikin û pêşveçûna pêşveçûna nerazîbûnê ya kredî û kredî.
Syndromeê Fabry dikare bi tedawiya nîşanî nîşan bide. Ankonvulsants alîkarî ji bo vexwarinê bikişînin:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Ger nexweşan pirsgirêkên gurçûk çêbikin, ew balkêşên ACE-ê û pêşniyarên antîotensîn II receptor têne nivîsandin:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Nexweşiyên fabry - pêşniyarên klînîkî
Têkoşîna vê syndrome ev pêvajoyek dijwar û demkêş e. Pir encamên tedawî yên çend nexweşan ji bo çend hefteyan li benda bisekin, lê nexweşîya Fabry, nîşanên nîşan û tedawiya jorîn tête binçavkirin, dikare bêne astengkirin. Ji bo pêşîgirtina çêkirina zarokek bi gene-mutengê, pispor bi şêwirmendiya perinatalê re, ku di çalakiya α-galactosidase de di hucreyên amniotic de dixebite.