Gelek genetikên genetîk ên ku di pêşveçûna intrauterine de an jî piştî zû çêbirin. Syndrome, yekem ji hêla Harry Klinefelter û Fuller Albright ve tê gotin, ji bilî bêguman e. Ev nexweşî gelek caran ji bo dehsalan bêkêmasî ne.
Syndrome Klinefelter - çi ye?
Zayendiya zarokê ji hêla hevrêziya kromozomên sexê ve têne diyarkirin. Di ovules de ew tenê ji cureyên yek e - X, jin. Spermatozoa dikare herdu chromosom û hemî mêran digirin - Y. Heke hêja bi gamete X tê germ kirin, em ê xXê XXê bibin, û keçek dibe. Dema ku spermatozoon bi gene male jine zûtir dibe, XY set ava dibe, û malbat hêvî dike kurê.
Di hinek rewşan de, x anku qromosome kopî ye (heta 3 carî) û dîkatên wê bi hevalbendiya cinsî re girêdayî ye. Pirrjimara herî gelemperî yahevkirinê XXY - Syndrome kronfelter bi vî rengî di kurên din de ji pir celebên din re têne dîtin. Têguhestina têguman di zarokan de bi taybetî bi mêr, e ku keçên pêşniyazkirî ne, nexweşî ne.
Karyotype, taybetmendiya kongreya Klinefelter
Her kes xwediyek xortek kromozom heye, ku ji 23 zewicî pêk tê. Ew karyotype tê gotin. Pevçûnê dawîn (23) berpirsiyariya karên pêşdebir û taybetmendiyên cinsî ye. Ji bo nexweşek bi kongreya Klinefelter re, karyotype bi taybetmendiyên jêrîn re ye:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY
Vê gavê nexweşiya û zehmetiya wê nîşanên li ser du jinan di hejmareke hûrgelan de girêdayî ye. Syndrome bi karyotypes ya Klinefelter, tevlîhevbûna 49 kromosom, forma herî mezin ya mutasyonê tête dîtin. Dîsa cûreyek mosîkîk heye, gava çend hucreyên kodî yên genetîk (46, XY) hene, û tenê çend ji wan xirab kirin (47, XXY). Di van rewşan de, pîvanolojiya bi nîşanên sivik re û ji hêsirên din ên nexweşiyê re hêsantir dike.
Frequency of Syndrome Klinefelter
Tewra têkoşînek nenas e, ew di% 0.2 bûyerên nifûsa mêr de tête naskirin. Syndrome di kongreya Klinefelter de di nav zarokekê de di nav 500 zarokên tendurust de pêk tê. Bi dîtina dawiya pîzaolojiyê, nexweşî ne tenê neheqên genetîk ên gelemperî ye, lê yek jî yek ji nav mirovan de bêhtir xemgîniyê ye.
Syndrome-Klinefelter-sedemên
Ew nehatiye sazkirin, çima hinek boy hene ku di duçoveya zayendî de kromoztirîn heye. Tenê theories hene, ku dibe sedema sedemên Klinefelter - sedema sedemên ku têkoşînek anomaly provîn dike:
- infeksiyonên virus
- gelek ducan an derengî
- têkiliya xwînê di navbera bav û dê de
- ecolojiya neheq
Syndrome kronfelter ne mîras e. Dema ku chromosomes in a pair of sexoses in a pair of sexes in most of the conditions infertility in maturity. Nexweşek bi vê pîvanolojî nikare hemî mîrasên bi hevpeymaniya genetîkî wekhev heye. Germoseriya zêdebûyî dikare hemî zikmakî û dêûbav, lê di jinan de pir caran (67% dozan) dîtin.
Semînerên Klinefelter - nîşaneyên
Ev nexweşî di dema wextê pêşveçûna înternetê de û di destpêka zûtirîn de ne diyar e. Syndrome li ser newborns li nikare nehate dîtin, zarokek taybetmendiyên fîzîkî normal (hejmar, giran, serî de) û rastîn genitalia ava kirin. Nîşaneyên pêşîn ên ji pîvanolojiyê ji 5 heta 8 salan têne dîtin, lê ew pir zehmet e ku ji bo veguherîna jene zehmet bikin û hevkariyê bikin:
- şiksîlasyonê bi virusên virus û bacterial.
- lezikek piçûk di motor û pêşveçûnê de;
- Pîvanên dirêj ((bi bila trunk);
- kêmtirîn
- guhertinên hêşîn û zûtir
- fatigue;
- Êrîşên bêheqî û bêbawer;
- tevlêbûna tevgera antîsosyal.
Wekî ku hûn mezin dibin, pergala Klinefelter jî pêşketin dike - nîşan di dema demê de bêtir xuya kirin:
- Bi kelepên teng ên di hevalbendên hûrs û pişkên neçandî de parallel;
- obesity;
- zêdebûna mezinbûnê ya por li ser rû û laş;
- zêdebûna mezinbûna bi hevalên xwe re;
- zêdekirina glandsên mammary (gynecomastia);
- libido ;
- zêdebûna mezinbûna kulikê;
- tecrûbeyên piçûk û penis (carinan).
Elektrîkên hêja yên ku di karyotype de, bêtir bi sînor Klinefelter xuya dibe. Li zarokên ku di 2-ê du 23-ê de bi chromozomên dubare yên duyemîn hene, nîşanên din hene:
- osteoporosis;
- hilweşîna kincê
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- kêmasiyên dilzimanî
- bite çewt
- astengmatîzmê;
- ptosis of eyelids;
- strabismus ;
- nystagmus;
- şewitandina lingan û lingên xurtkirî;
- retardekirinê
- şertên manic-depressive;
- kêm IQ;
- derxistina çermê;
- riya aggressive
- nêçekek fireh û zêrîn bi tûjek tûjkirî ye;
- devê mezin
- çavên cuda
- hebûnên neoplasmsê;
- êşkêş û êrîşên hîpertansiyonê;
- mîlîtan ;
- cholelithiasis;
- diyabetes mellitus;
- schizophrenia;
- neheq
- neheqiyê
- varicose veins;
- ji bo tedawî, alkol, homosexuality.
Syndrome - Kîndelter-rêbazên nasnameyê
Lêkolînek 2-qonaxa ku ji bo pêşveçûna pêşîn ya fetşalbûnê ya fetal tête navnîşên pîvanolojiyê nas dike. Her cenazeyên girîng ew heger eger cînromê Kinkfelter gumanbar e - naskirina nimûne divê rêbazên berbiçav û ne-invasive hene. Bi gelemperî, ev nexweşî beriya doriya berfireh nekiriye, da ku ew di pêşîn an adolescence an adulthood de hat dîtin.
Syndrome k diagnostal-klinefeld
Di asta yekem de lêkolînek xwîna xwînê ya pêşeroja pêşerojê, ku di hefteya 11-13 de hate çêkirin. Ger naveroka nermalayî ya gonadotropin û proteîneya plazma A di di biyolojiya biyolojîk de heye, jinê di nav komên jinên ducanî yên ku bi zarokê nexweş re tê de hene. Di demên paşîn de, tissue amnotic an avê analîz kirin (rêbazên nîjerîk ên berbiçav):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Ev teknolojî, bi rastiya 99.8%, destnîşankirin an şirovekirina Klinefelter - forma mosaîk ku pir caran bi veşartî veguherîne, ji hêla rêbazên rêzkirî têne destnîşankirin. Lêkolînên Invasive li ser şirovekirina berfirehkirina karyotype ya hucreyên nimûneyên biyolojiya biyolojî li ser bingeha bingehîn û pêbawer in.
Ceribandinên Klinefelter - test
Pêwîstina paşnatalê bi destnîşankirina genetîkîst, endocrinologist an jîrologist tête kirin. Nexweşiya Klinefelter alîkariya teknolojiyên jêrîn nas dike:
- Ji ji devê mîkroşek mîkroşikê veqetîne;
- testê xwînê (bixweber, hormonal)
- Ultrasound of scrotum;
- biopsyona testicular;
- xwendina ser tilikê;
- karyotyping.
Çawa kondê Klinefelter çawa derman bikin?
Bi temamî veguhestina gene anomaly pêşniyaz e, ji ber vê yekê tedawî têkoşîna xwe nîşan dide. Mirov bi berdewamî sînorê Klinefelter bisekinin - tedawiya karanîna hormonên jinên hormonê hewce dike, hewceya pêvajoya dûrbûna (11-12 salan) dest pê kir. Reception-an jî derzîlêdanên testosterone-ê nermalavkirina pêşxistina pergala hilberandinê û karûbarên wê ya pêşveçûnê.
Bi awayên din ên ku dermankirina kronfelterê tedawî divê hewce ne ku pirsgirêkên cerdevan ên ku di bin nexweşiyê de tê gotin. Ev in:
- hişk
- parastina infeksiyonê;
- perwerdehiya fîzîkî
- tedawiya derman û dermanê axaftinê;
- stabilization of weight;
- mastectomy (eger pêwîst be);
- dilsoz a xwarina dînî.
Syndrome-prognosis
Ev pîzaolojî neçar e, bi bi dem û tedbîra baş tê, rîska pisporan kêmtir e. Pêdivî ye ku tedawiya paqij a girîng dibe ku prognosis çêtir dibe ku eger sînor Klinefelter dihat dîtin - jiyanek hêvîdariya mirovên ku bi anomomiya chromosomal bi vî rengî di tendurustî de ye. Bi karanîna rêbazên din ên tedawiyê, nexweşan di civakê de û bi temamî bi kar tîne bi temamî têne çêkirin. Zarokên bi kongreya Klinefelter dikare dikarin bi hev re bi hevkarên pêşveçûn bikin, tiştek girîng e ku di dema wextê testosterone de dest bi dest pê bikin.
Serkeftinên herî dawî di warê dermanên hilberê de alîkarî ji bo pirsgirêka neferansê jî çareser bikin. Methodê li vîdyoya vîtrokirinê bikar tîne ku bikaranîna ICSI pêvajoyê (înfeksiyona intracytoplasmic sperm) hate ceribandin ku li ser nexweşiyên bi raveyê vekirî tê ceribandin. Encamên encamên erênî yên erênî - hemî dermanên tendurustî têne çêkirin.
Sondroma Klinefelter - pêşniyarê
Ji ber ku nebûna kêmkirina daneyên rastîn li ser sedemên pêşveçûnê guhartina genetîkî, lê carî tedbîrên ne bandor ên ku ji bo pêşîlêgirtina wê ne. Sondrusya Harry Klinefelter dikare di asta plana plana ducaniyê de nehiştiye. Tenê pêvajoyek pêwîst heya nexweşîya prenatalê ye. Heke zarok di vê nexweşiyê de tête naskirin, ew e ku ji bo pêşîlêgirtina tevlîheviyên girîng e. Ji hêla bandorên bandor ên ku tedawiya klinefelter derman dike, hormone ye, ku hûn bi berdewamî bikar bînin.