Trisomy li ser kromromome, an Syndrome ya 21-ê, forma herî gelemperî ku pîvanolojiya genomî ye ku di nav 1 800 zarok de çêbûye pêk tê. Scientists found that ku nexweşiyek ji ber belavkirina chromosomên çewt e, bi encama nexweşiyê, di şûna du kopiyên krromosomê de, sê sê hene. Ji bo pêşniyazkirina pîvanolojiyê ne mimkûn e, ew eşkere ye ku yek-tehsomî li ser kromromomên 21-ê wateya neheqê derûnî ya fizîkî, fizîkî û rêbazên din ên ku bi pêşveçûna pêşveçûna navxweyî û zarokek nexweşî ya di navber de veguherîne.
Di pêwendiya jorîn de, ew zehmet e ku girîngiya nirxandina prenatalê kêmtir bikin, ku di utero da ku rîska trîsomyê 21 ji hêla nîşanên taybetmendiyê ve diyar bike.
First trimester screening
Li gorî rêbazên ne-insasive veguherîne û ji bo ultrasound û analîzekekekekhemîkî ya xwînê dayik dike. Dema herî zûtirîn ji bo tîmên pêşîn ên 12-13 hefte ye.
Di dema dermankirina ultrasoundê de, pisporên berbeha qonaxa qonaxa xwe bidin, ku nîşanek taybetmendiyê ya hebûna aborî. Ji ber vê yekê, li gorî ku hefteya ducaniyê û nermaliya wê bi heman rengî re, girêdayî nîşana trîsyûmê 21 dibe ku ji hêla 5 mîlyon mestirrek kolonê ve dibe.
Di encama, xwîna jinê de ji bo du hormones têne lêkolîn kirin: B-HCG û RARR-A-free. Ji bo yekîneya pîvana xwendekarên lêkolîner - MoM. Nirxên nirx têne bi nirxên normal ên têne nirxandin: 21-Trisomy dikare dikare asta b-hCG-zêdebûna 2-M0Ma-nîşan bide, û ji hêla PAPP-A ve kêmtir 0.5MoM e.
Lê belê, encamên encamên prînatalê yên yekemîn pêşniyaz e, ew ne gengaz e ku encamên erênî yên berbiçav derxînin, ji ber ku ev yek tenê hestek prosktîtîst e ku her carî hûrgelên din ên ku di asta hormonê de bandor bike hesab dikin. Ji wan re ev e ku ew e ku: nehêleya dema ducaniyê, giraniya dayik, stimulkirina ovulation, cixareyê diyar kirin.
Dîmenderê duyemîn prenatal
Di navbera navenda 15-20-ê de, hewldanek duyemîn tête dayîn ku ji bo pîvanolojiya genomîk ve tête kirin. Ev pêvajoyê bêtir agahdariyê tête tête kirin, ji ber ku binpêkirinên pir di dema ultrasound de têne dîtin. Ji bo nimûne, di nav kromosoman de 21 kromosomên ku di çarçoveya hûrgelan de ne, ji hêla hûrgelan ve, hêjîra hometûr û fermî, mezinahiya hûrgelê, mezinahiya pîvanê nermî, û carinan tehlên nerazî yên dil,, pîşesaziya gastrointestinal an jî cyst ya vascular plexus.
Xwîniya jina ducanî ya ji bo asta AFP ya ku têgotineke zelal a pîvanolojiya mîratîk a fetus e lêkolînê ye. Heke, encama encamên duyemîn, AFP'ê hate normal kirin, lê ew dikare dibe ku têkoşîna trîsomyê li 21 kromosomên xwe nîşan bide.
Di encamên encam de bi encamên pêşîn ên pêşîn tê kirin, heke rîskên pir baş in, jinikê ducanî duyemîn rêbazên îmtîhanê tête kirin.
Methodên Invasive ji bo diyarkirina kromozomalên kromozomal
Pir rasttir, lê rêbazên xetermtir jî ku ji bo tedawiyên genomî diyar dikin hene:
- amniocentesis - tê wateya ku bi dîwarê germê bi mûlekî piçûk û boriya mîkrobona amniotic, tê ku di pêşerojê de lêpirsînê ye;
- Biopsiyona boropsî rêbazek zanyariyek pir baş e. Wekî ku hukûmetê, hucreyên vali û hucreyên placenta di hefteyên 11-12 de, bi kûçikê germê ve, an bi rêya vîrek tê bikaranîn;
- cordên xwînê yên membranî, hefteya 18-ê ji ducaniyê ne.
Lê rêbazên rêkûpêk, her çiqas ew destnîşankirin ku ji bo amadebûna genomic genomeyek bêhtir destûrê dide, lê di heman demê de rîska dravîkirina dravaniyê ya ducanî.