Nexweşên Chromosomal ên cewherê xwezayî ye, ku ji aliyê guhertinê an hejmara kromosomes ve têne çêkirin. Ev grûpê jî nexweşan jî hene ku ji hêla mutasyona genomî ve têne çêkirin. Ji ber ku hucreyên cinsî yên dêûbav têne çêkirin hene.
Têgehên nexweşiyên chromosomal
Ev grûpek mezin e ku ziravên ziravî, ku yek ji cihên sereke di nav lîsteya riyên mîrasiyan de mirov dike. Lêkolînên cytolojî yên materyalên ji ber ziravên destpêkê nîşan dide ku ew nexweşiyên chromosomal dikarin xwe jî di nava embryos de nîşan bidin. Ew e, nexweşî di pêvajoya fertilîzasyonê de an jî di qonaxên destpêkê yên belavkirina zygote de pêk tê.
Cureyên nexweşiyên chromosomal
Pispor dihatin hesibandin ku hemî zirarên sê cûrên mezin hene. Dabeşkirina kêşeyên chromosomal li ser binpêkirinên girêdayî ye:
- ploidy;
- hejmara kromosomes
- avahiyeke chromosomes
Anomaliyên herî zêde ji ber binpêkirina ploîdyeyê - sedema sêyemîn û tetralopodium. Guhertinên weha, wekî desthilatdar, tenê di materyalê de wekî encamên aboriyan têne destnîşan kirin. Tenê mijarên tenê yên jidayikbûnê yên jidayikbûnê yên ku bi heman rengî têne zanîn têne zanîn, û ew herdem bi çalakiya jiyana normal ve veguherin. Triploidy encamek ji nermaleyên dîlloş ên bi haploid spermatozoa an jî pîvanê ye. Hinek caran anomaly ji encamkirina yek ovum bi du spermatozoa re ye.
Hejmareke Chromosome
Di pirjimar de, nexweşiyên chromosomal, ku di encamên hejmarek kromozom de, ji ber ku bi tevahî monosomyomî an traisomy ve têne dîtin têne dîtin. Di dawiyê de, her sê avahiyên nucleoprotin hemî homologî ne. Li yekem anomaly ya hejmara kromosomes, yek ji du herdu di binavê de tê de normal. Hemî monosomomî tenê li ser chromosome x e, ji ber ku cureyên din ên gelemperî pir zûtirîn bimînin - her weha di qonaxên destpêkê yên pêşveçûna înternetê de.
Têkiliya avahiyên chromosome
Çareseriyên li hemberî paşnavkirina pêşdibûna dermankirina kromosome ve ji hêla mezin a syndromên bi mono-trîsomyê re têne nifş kirin. Ew diqewime dema ku guhertinên pîveng ên di hucreyên cinsî de dêûbav. Ev zehmetiyên pêvajoyên recombination bandor dike. Ji ber vê yekê, di meiosis de, winda an zêdebûna parçeyên parçeyên nucleoprotin heye. Di kromozomên ku di kromozomalên nermaliyayî de pêk têne werin dîtin.
Causesên nexweşiyên chromosomal
Ji bo vê mijarê li zanistên zanistî dirêj kir. Wekî ku ev vedigerin, mutasyonên chromosomal ên nexweşiyê dibe. Ew di devê deverên avahiyê û fonksiyonên avahiyên nucleoprotîn de bibin. Ne tenê ne sedema sedemên nexweşî yên chromosomal nizanin, lê her weha hêmanên ku xwedî potansiyonên xwe yên mutasyonê ve hene. Nirx heye:
- taybetmendiyên anomaly;
- genotype ya organîzm;
- cureyê anomaly;
- Mezinahiya materyalên genetîk ên kêm (zehfeyên avahengî);
- asta mosaîk a mosaîk ya organîzmîzmê (tenê tenê hucreyên ku di devên dagirkeran de an jî fonksiyonê têne hesab kirin).
Lîsteya Kozosomal - Lîsteya
Her sal, bi navên nû yên nû ve nûvekirî ye - nexweşiyên berdewam têne lêkolîn kirin. Baweriya nexweşiyên chromosomal çi ye, îroj ya herî dîrok e:
- Syndrome Down. Ew ji ber trisomyê pêşve dike. Ew e, çimkî di hucreyan de du kopiyên kromromom 21 de, ji bilî du du. Wekî ku desthilatdariyê, avahiyeke "nermal" e ku ji dayîkbûnê re nûvekirî veguherandin.
- Syndrome Klinefelter. Ev nexweşiya chromosomal yekser zewacê nayê nîşandan, lê tenê piştî paşê. Wekî encam ji vê dagirkeriyê, meriv ji yek ji sê xromromozên me re wergirtin û derfetên ku ji zarokan re winda dikin.
- Myopia. Myopia vakslêdana genetîkî ye, ji ber ku wêneyê pêk tê ne ku ew tête be - li ser retina çava - lê li pêş wê. Sedema sereke ji bo vê pirsgirêkê di binavê eyebal de zêde dibe.
- Çermê rengê Rengên rengê dikarin rengek yek an çend rengên cuda nekin. Sedem - di kromozome x "defective", ji dayik ve hatibû dayîn. Di zayendî zexm in, ev eşkere gelek caran dibe, ji ber ku meriv, mêjûya x-yek tenê ye, û "ji bo xeletiyê rast bike" - wek ku ew di organîzma jinan de pêk tê - hucreyên wan nikarin.
- Hemophilia. Nexweşên Chromosomal dikarin ji hêla binpêkirina xwîneriya xwînê re têne dîtin.
- Migraine Nexweş, ku di serê serê giran de xuya dibe, mîras e.
- Fibrosis. Ji ber vê xerîfa binpêkirinên glands yên tengahî ye. Kesên ku ev nexweşî ji pispor re, jihevkirina pirrjimar a mucus, hilgirtin di bedenê de û bi operasyona rastîn ên laşan ve bikişînin.
Rêbazên ji bo dermankirina kirdosiyonên chromosomal
Şêwirdariyên Genîtîk, wekî desthilatdar, ji van rêbazan alîkarî bigerin:
- Genealogical Ev komel û danûstandinên daneyên li ser pîvanê nexweşiyê ye. Ev rêbaz dibe ku ew bizanin ka ka nexweşî nexweşî ye û heke heke, cureyê mîras diyar bike.
- Vebijêrînek Antenatal. Di astengiyên mîratî yên fetus de tê naskirin, ku di dema 14-16 hefteyên ducaniyê de di zikê de ye. Heke neheziyên di fluos amniotic de ji hêla xweseran ve têne dîtin, betal kirin dibe.
- Cytogenetic. Bikaranîna ji bo hevdeng û nermaliyan nas dikin.
- Biochemical. Pirtûka zelal dike û alîkariyên cinsî yên naskirî dike.
Dermankirina nexweşiyên chromosomal
Tendurist herdem herdem ji bo ku ji ber vexwarinê ve xilas bike, lê dibe ku ew kêm dibe. Nermuserên Chromosomal ên fetusê bi van rêbazan têne derman kirin:
- Dietotherapy. Ji hêla xwarinê hin hûrgelan ve zêdebûna an jî derveyî bisekîne.
- Dermanê derman Ew tête bikaranîn ku mekanîzmayên enzyme bi bandor dike.
- Dermankirinê Alîkarî bi kêmasiyên dilên giyanî , hemî hestiyên hestî û kêmasiyan re biparêzin.
- Tedawiya dermankirinê. Pêwîste di mûçeyên wan de ne ku di nav bedek serbixwe de neheq kirin.
Frequency of nexweşiyên chromosomal
Bi gelemperî, nermalavên kromozomal ên mirovên ku di encama pêşerojê ya pêşîn de hatine çêkirin, di encamê de têne çêkirin. Bi tevahî li ser binpêkirinên li gel nifş e ku ne rast e û nêzîkî 1%. Zarokên bi genetîk ên genetîk dikarin jî dêûbavên tendurustî jî bibin. Zewacên keç û zarokên ku, wekî wekî ceribandina tenduristî nîşan dide, bi nexweşiyên chromosomal bi heman rengî têne bandor kirin.