Sînroom yek ji ji nexweşiyên genetîk ên herî gelemperî ye. Ew di qonaxa avakirina avakirina oocyte an sperm an jî dema wextê xwe di nav dema fertilîzasyonê de pêk tê. Ji bilî, zarokê kromromome 21 salî ye û encama encam, di hucreyên bedenê de 46, wek ku hêvî bûn, lê ji 47 kromozom hene.
Çawa ku di dema ducaniyê de çermê Down Downê nas bike?
Gelek rêyên ku di dema dema ducaniyê de nasnameyên jêrîn nas bike hene. Di nav wan de - rêbazên berbiçav, ultrasound, ji bo ducaniyê çêbikin . Bi rastî, Sondrûya Down Down dikare di fetusê de tenê bi alîkariya alîkariya rêbazên veguherînan tê naskirin:
- piştî hefta 10-12 de boronîkên boronîkî - encam piştî çend rojan encam hat. Lêbelê, pêvajoyek xeter e ku ji sedî 3% bûyerên mîkrokêşî yên spontaneous dibe;
- Di hefteya 13-18 de placentocentosis - encam wê çend rojan ji we re ji we re got. Risk ji kêşeyên dermanan eynî - 3-4% bûyerên di encama tehlûkê de bête kirin;
- Di hefteya 17-22 de amniocentesis - di vê rewşê de rîska mîskujiyê nêzîkî 0.5% ye;
- Di hefteyên 21-23 de Cordocentesis - 1-2% bûyeran di nav miscarriage de dawiyê.
Heke di pevçûnan de derheqê derheqê Sendîkaya Down ya tê de tê dîtin, ew e ku ji bo hefteya 22 hefteyên ducaniyê winda dibe.
Bê guman, rîskek zehfî ya berbiçav - pêdivî ye ku ji bo rastiyê, nemaze heke eger ew dizane ku pitik rast e. Ji ber vê yekê ne hemî ji bo van werdigirin çareser kirin. Bi hinekî derfetê vebigere, kordînerê Down Down dikare bi encamên lêkolînek ultrasound têne darizandin.
Ultrasound of a fetus bi Syndrome Down Down
Nîşaneyên Syndrome di fetusê de di dema ducaniyê de zehmet e ku ji bo alîkariya ultrasound diyar bikin, ji ber ku ev lêkolîn dikare destnîşan dike ku bi rêjeya bilindtirîn aqilmendî tenê diyar eşkere tenê zelal an anatomîk. Lêbelê, hejmarek navnîşan hene ku ji aliyê doktor dikare guman dike ku fetus cihekî kromozok heye. Û eger di pêvajoya muayeneyê de, fetusê nîşanên sînor ên Down hene, xwendina wan di tevahî de dê bikaribin ku bi pisporek entangal û trîsomyê 21 bi taybetî hinek potansiyona bicîh bikin.
Ji ber vê yekê, van taybetmendiyên
- Ji bo mezinbûna çolê (kelekek mezin a bloka cervical an anhevkirina mîkrokêşî ya li ser paşê ya germê). Bi gelemperî, ev parameterê ji bo testa vagînîn û 3 mîlyon ji rêya dîwarê germê ve 2.5 mîlyo dûr ne. Vê lêkolînek di 10-13 hefteyan de pêk tê.
- dirêjahiya hestiyên nîsê yên fetus - di trimera duyem de tête diyarkirin. Hypoplasia ya hestên nasal ên ku di her du zarok de bi Syndrome Down Down heye.
- pêdivî ye
- hestiya maxillary kêm kir
- tachycardia (ji alîyê 170 dûr per minute);
- binpêkirina devê ya xwîna di xwînê de.
Heke hûn yek an anjî li ultrasound dîtin, ew ne sed sedî zindî ye ku zarokek bi Syndrome bi Down Down. Hûn ji bo pêşniyarên yek ji yên ceribandinên tedawî yên jorîn têne pêşniyar kirin, gava jina ku bi rêya dîwarê veguhestina materyalê genetîk dike.
Ultrasound di dema demjimara 12-14 de bêtir agahdardar e - di vê pêvajoyê de pispor pispor dikare asta rîska rastîn diyar bikin û ji bo alîkariyên hewceyên din hewce bike.
Sîndema Çandî - Ji bo transcript
Methodek din ku ji bo ducanîna ducaniyê ya ducaniyê di binçavkirina ducaniyê de testa xwîna biochemîkî ya jina ducanî ye. Analysis of pregnant women for the syndrome of Down di determination of concentration in its blood of alfa-fetoproteins and hCG hormone.
Alfafetoprotein protein e ku ji hêla proteînek giyayî ve tête hilberandin. Ew bi xwîna jina amniotic di xwînê de dikeve. Û asta vê kêmtirîn vê protein dikare pêşveçûna Pêşdankirina Down Syndrome nîşan bide. Pêwîst e ku ev analîzê di 16-18 hefteyên hefteyan de nirxandin.