Trisomy 21

Trromomî li 21 kromozomên ne tiştek e, lê belê cînrok Down (syndrome) ye. Ev pîzaolojiya chromosomal e û yekem e, bi binpêkirina pêvajoya normal ya ji ber pêvajoya fission, mîzosiyonê hucreyên cinsî ye. Wekî encam, 21 kromozomên din pêk têne.

21 kromosomên pirrjimar kêm in. Li gorî daneyên statîstîk, ev bûyer ji bo 600-800 zewacên 1 caran tê dîtin. Di heman demê de, ew îspat kir ku hûrbûna pêşveçûna pîvanolojiyê bi zêdebûna di jinê de jinên mûziktir dibe.

Sedemên ku pêşveçûna pêşveçûna trisomy 21 chromosomes çi ne?

Ji bo ku fêm bikin ku ji hêla trromomy 21 kromosomesê tê wateyê, divê hewce ye ku sedem û taybetmendiyên vê pîvanolojiyê bizanibin. Heta niha, sedemek ji bo pêşveçûna pîvanolojiyê tune ye. Gelek zanyar ji bo encama vê yekê encam dibe ku encam di encamên gelek kesan de di navbera genesên kesane de pêk tê. Di vê rewşê de, cinsên takekes çalak be. Wekî encamên bêbaweriyê, pêşveçûnê ya organîzmîzmê, bi taybetî bi qada psîkoemokratîk, asteng dibe. Ji ya 400 genên heyî di 21 kromosomên heyî de, fonksiyonê piranî nehatine saz kirin, ku ji sedemê sedemek zehmet dibe.

Tenê, dibe ku meriv, faktorê rîskek ji bo pêşveçûna nexweşiya xwendina temenê dêûbav e. Ji ber vê yekê, di dema lêkolînê de, ku di 25 salan de mimkuniya zarokek bi Down-syndrome-ê di 1250 salî de, bi temenê 35-1/400 ve ye, û ji 45 salan 1-30 ji zarokan re çêbûn. Di heman demê de, potansiyona ku zarok bi vê bavê vê hemdem di heman demê de bi bavê heman rêkolojiyê re 100% e. Lêbelê, heger zarokek bi bi bavê tendurustî ya ku bi zarokek duyemîn re heman pîvanolojiyê re çêbûye zarokek 1% e.

Pîvanolojiya çêdibe çawa ye?

Ji bo nehormalîzm û pêvajoyê ya trîsomyê 21 kromosomên jinên ducanî yên ducanî, bi navê tîmên ku bi navê tîmîzekirinê ve tê gotin, di pêşiya sêyemîn de hemî ducaniyê têne kirin. Bi heman demê, herweha lêkolînek pêk anîn ku ji 13 û 18 kromosomên trusomyê derkeve. Ji bo vê yekê, dabeşkirina xwînê di nav nav 10-10 hefteyan de pêk tê. Tiştek bi tevlihevkirinê ya bermomatîk di nav dezgehên taybet de, ku bi derheqê pîvanolojiyê tête diyarkirin.

Ji bo ku ji bo encamên trîsomyê 21, ji bo encamên rastîn, hem jî wek nerastên nerastî, wek temen, hejmar, hejmareke nifşî, hebûna anjewendiya anjewendiyên xirabên xirab, hûrgelan jî, hinek têne hesab kirin. şêwirdariyê bi şêwirmendek plankirî re plan kirin.

Lêbelê, tenê encamên vê lêkolînê wekî nirxandina sereke nebe ku ji bo dermankirina binavê sînorê Down Down. Encamên screening têne nîşan kirin ku ji bo fetusên tedawî yên bikaranîna fetusê bêtir lêkolîn in. Heke rîskek mezin a pîzaolojiyê ye, paqijkirina pirtûka bi pir caran tête kirin, û herweha wekî amniocentesis bi muayeneyên genetîkî re yên materyalê pêk tê.

Dema ku û kî ye ku li ser pîşesaziyê ye?

Bi gelemperî, analîzkirina ji bo trisomy 21 kromosomes di 1 trimester, bi taybetî di 10-13 hefteyan de têne girtin. Têkilî ji bo tevgerên wê yên hanê faktorên rîsk ên jêrîn in: