Ji bo taybetmendiyên cinsî yên navîn, hormones berpirsiyar in, hin ji wan di nav glandên adrenal de têne çêkirin. Nexweşek zirav heye ku ji hêla dakêşandina van gavên endografî û serbestberdana serbixwe ve têne kirin. Pirrjimar a hormonesê cinsî di bedenê de guhartinên girîng di nav avahiyê de dibe.
Syndrome Adrenogenital - Causes
Pîvanolojiya binçavkirinê ji ji hêla mîrata mutasyona genetîkî ve dibe. Ew nehêle navnîşan e, bûyerên cinîren-adrenogenital 1 kes per 5000-6500. Guhertina di kodîkên genetîk de di mezinbûnê û xirabkirina cortexê adrenal de zêde dibe. Hilberîna hilberên enzymes yên ku di hilberîna cortisol û aldosterone de beşdarî kêm dibin. Kêmbûna kêmbûna wan di nav tevlîbûna hormonên cinsan de zêde dibe.
Syndrome-adrenogenital
Li ser drava pêşveçûnê adrenocortîk û giraniyên nîşanan, li ser gelek guhertin di nav deverên tê de têne gotin. Formsên syndrome adrenogenital:
- salt-lost;
- viril (hêsan);
- post-pubertal (nonclassical, atypical).
Syndrome Adrenogenital - forma xwê
Pirtûka herî gelemperî, ku di nav zarokek yekemîn de an zarokên zarokan de tête naskirin. Bi şêweya xwînê-kêmkirina syndrome-adrenogenital, hevpeymaniya hormonal tengahî ye û karkeriya adrenal cortex e. Ev cure nexweşiyê bi pir tengahî ya aldosterone re ye. Pêdivî ye ku ji bo bedenê avê ya avê-germê biparêzin. Ev senrenogenital syndrome ji binpêkirina çalakiya cardiac û hilda di xwînê de xwar dike. Ev li hemberî paşnavê ya kolektîfên gravên di cûrbeyan de pêk tê.
Syndrome adrenogenital forma viril e
Variant an variant ya klîmîk ya kursa pîzaolojiyê ne bi hêla phenomena neheqê adrenal ne. Syndrome adrenogenital diyar (forma ACS ê viril) tenê tenê guhartina li genitalia external. Ev cure nexweşiyê di zûtirîn zûtir an zûtir piştî zarokanînê vekolîn. Di nav pergala hilberandinê de normal e.
Forma postpubertate ya syndrome adrenogenital
Ev cureyê nexweşiyê jî tête navîn, nifş û ne-klîmîkî tê gotin. Sînroogenital adrenogenital tenê di jinên ku bi jiyanek cinsî ve çalakiyek pêk tê. Sedema sedemên pêşveçûnê dikare hem hemî mutansiyonek zîndanê, û tîmor a cortexê adrenal be . Ev nexweşî gelek caran bi kurtahî tête ye, hingê bêyî tedawiya tedbîra, senrînolenital û ducanîya ducaniyê ne têgihîştin. Heta tevlîheviya serkeftî bi rîsk, rîska mîskujiyê bilind e, fetus jî di çarçeweyên destpêkê de (hefte 7-10) miriye.
Syndrome-adrenogenital-nîşan
Wêneyek klînîk ya ku anomolojiya genetîkî re bi temenê û forma nesaxiyê re girêdayî ye. Syndrome-adrenogenital-ê di navokên nû de carinan carinan nikare biryar nabe, ji ber ku cinsa zarokê dikare çewtî nas bike. Nîşaneyên taybetî yên pîvanolojiyê ji 2-4 salan ve tê dîtin, di hinek rewşan de paşê ew di paşîn de, di xwarinê de an jî pêdiviyê.
Sînromên Adrenogenital di boys
Bi awayekî nerazîbûna nermaliyê, nîşaneyên nerazîbûnê yên tîrêjiya avê de têne dîtin.
- diarrhea;
- vakslêdana giran
- zexta xwînê ya kêm
- mecbûr
- tachycardia;
- windakirinê.
Sînrok adrenogenital simple di malbata zarokê de nîşanên jêrîn hene:
- penaberan
- pirtirkêmtirîna çermê ya sîtotomê;
- nermalavên tarî li derdora navîn.
Zarokên nû yên ku di zûtirîn zûtirîn zelal de zelal e ku nexşeya klînîkê re kêm têne şirove kirin. Piştre (ji 2 salan) syndrome adrenogenital bêtir hişyar e:
- zêdebûna devê li ser laş, tevlî cinsî,
- kêm, dengbêjê deng;
- acne hormonal ( acne vulgaris);
- masculinization;
- tevlihevkirina hestê;
- çûkek kurt
Sînromên Adrenogenital di keçan de
Ji bo ku nexweşiyên jinên jinan bi hêsanî têne diyarkirin, hêsantir e, ew bi vê nîşanan re ye.
- clitorisên hypertrophic, ku pir gelekî xerîb dibîne;
- lîzbonek mezin, wekî mîna scrutumê binêrin;
- vagina û urethra di yekogenital sinus de têne hev kirin.
Li ser paşê ya nîşanên nû yên nûbûyî, keçan carinan carinan ji bo kurên xwe têne şaş kirin û li gor zayendî çewt e. Ji ber vê yekê, li dibistanê an jî xortan, ev zarok pir caran pirsgirêkên psîkolojîk hene. Di hundirê sîstema hilberê ya keça temenî bi tevahî jenotype jinê ye, ji ber ku ew xwe ji jineke xwe bifikire. Zarokê nakokiyên navxweyî û dijwariyên bi adaptasyona navxweyî dest pê dike.
Piştî 2 salan, pergala adrenogenital congenom ji hêla nîşanên jêrîn tête taybetmendî ye:
- pêşveçûna pêşveçûna kulikê û armpît;
- lingên biçûk û çek
- muscularity;
- nîşana cilên rûyê (ji hêla 8 salî);
- fîzîkî mirovek (kevirên berfirehtir, pelikek narok);
- nebûna pêşveçûna mezinbûnê ya mammary;
- mezinbûna mezin û torsok mezin;
- dengek xeber
- nexweşî nexweş
- destpêka şewitandina zewacê (no ji 15-16 salî berî);
- bêdengek bêkêmûzayî, di demên drav de,
- amenorrhea or oligomenorrhea;
- neheqiyê
- zextên xwînê
- pirtirkêmtirîna avê ya epidermis.
Syndrome-adrenogenital-diagnostic
Lêkolînên lênêrîner û lîjerîtiyê alîkarî da ku ji bo hepperplasia û dravanîna cortexê adrenal. Ji bo şehreziya kenosogenital sengenogenital di kontrola zarokan de, muayeneya temamî ya genîtal û tomarografî (an jî ultrasound) tête kirin. Di îmtîhanek pîşesaziyê de dikare xweyên ovaries û uterus di keçên ku bi organên zîndanê mêr.
Ji bo ku piştrastkirina îdareya îddîpoyê, analîzek laboratîk ji bo syndrome adrenogenital tête kirin. Ew li ser naveroka hormonesê xwîna mirin û xwînê hebin:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Additionally added:
- biochemistry ;
- testa xwîna klînîk
- muayeneya giştî ya mîzê.
Tenduristiya senrînogenital
Ew ne gengaz e ku ji riya genetîkek vekolînek muayeneyê derxistin, lê dibe ku nîşanên klînîk wê jêbirin. Syndrome-adrenogenital pêşniyarên pêşniyarê:
- Îstasyona lifetime ya dermanên hormonal. Ji bo karûbarê kortexê adenalîzmê û nirxandina endocrine kontrol bikin, hûn ê hewce ne ku hûn bi berdewamî glucocorticoids vedixwe. Hilbijêre bijarte Dexamethasone ye. Dosage yekane hesab dike û ji 0.05 heta 0.25 mg dûr e. Bi awayekî nexweşî yên xwînê de, ew e ku ji bo corticoîdên kêlîk digerin ku ji bo parastina avê-avê.
- Reformkirina nîşanî. Nexweşên ku bi dermankirinê têne pêşniyar têne pêşniyar kirin ku ji bo plastîk, clîtorectomy û astengiyên din ên germî hene ku garantî dike ku genîtalên rast û sîgorta rast heye.
- Şêwirdarên bi psîkologist (li ser daxwazê). Hin nexweşan hewceyê alîkarî di adaptasyona civakî de û qebûl dikin ku kesek wek kesek tije ye.
- Stimulation of ovulation. Jinên ku dixwazin hewcedariya ducaniyê bibin ku hewceyê dersa taybetî yên dermanan bikin ku pêkanîna rastkirina pêvajoya zilmetê û zordestiya hilberîna orrogen. Gulucocorticoids di seranserê navîn de têne girtin.