Ji bo cara yekem a ku têgotina cedro Petrushka di sala 1965 de hêla Harry Angelmann ve hate destpêkirin, piştî ku vê nexweşiyê paşê paşê hatî dayîn. Hêza nexweşiya 1 to 20,000 zarok e û genetîkî veguherîne. Nexweş di temenê 3-7 salan de û pir caran di zarok de tê naskirin.
Syndrome Petrushka - çi ye?
Ev nexweşî tê gotin "şandeya golê ya kêfxweş", "kûçik dikir" an "şandeya kulpaş". Syndrome Petrushka pîvanolojiya neuro-genetîk e, ku di pêşveçûnê de pêşveçûnên aborî û rewşenbîrî tête taybetmendî ye. Ji bo ku lêgerînek lêkolîn dike û encamê genetîkîstan hîn dike ku seklama Angelman re dibe seqetiyek çêbikin. Sedem ji bo neheqiya hejmarek genên 15-ê qromosome, wekî wek desthilatdar, divê di jînotype-mîkroveyê de hewce bike. Di van jinan de, derfeta ku pitikek tendurustî berbiçav be pir kêm e, heger jineke ku ji vê nexweşiyê ve hatibû derxistin ye - di 98% bûyerên heman zarok de xuya dike.
Di navnîşa nimûneya şandeya angelman de tête kirin, dema ku nûçikek kêm dibe di çalakiyê de pîşesaziyê û bandora motor. Mixabin, mirovên ku bi vî rengî tengahî nebe ku derfetên nûvebirinê, bêtir 15 kromromome bandor kirin - kêm derfeta ku saxlem dibe. Ew tê zanîn ku ev nexweşiyek tenê ne mîras e, lê ji bilî ji diya xwe zehf û xurt eşkere ye.
Syndrome - Nîşaneyên Parsley
Ev nexweşiya taybetmendiyê ye:
- ji bo sedemek hêrs û kêfxweşiyê ye;
- hestyarên xirab
- axaftineke zehmet û wendakirin
- tengahiyê ya balê
- giraniya giran
- sebûr
- xemgîniya xew
- strabismus (strabismus);
- mecbûr
- salavê nepak
- ji zimanê zû
- tov
Nîşan di di salan de mirovên mezin kêmtir dibin. Bi zilamê, ew hin nîşanên hûrgelan dikin, wekî wekî hestperwerbûn û zehfbûna xew , û dibe ku hinek dikarin xerabtir bibin, wek nimûne, skolios. Bi temenê, pirsgirêkên giran dikarin dest pê bikin. Li keçan bi vê syndromeê, di dorpêçê de, ku di demên normal de pêk tê, hebe dibe ku di pevçûnan de zêde bibe.
Angelman Syndrome di zarokan de - nîşaneyên
Di nîşanên pêşîn ên pêşveçûnê de nîşanên yekem ên cinîberê parsleyê berê dihêle.
- Di pirsgirêkên bi xwarin, şewitandin, kêmkirina giraniya giraniya. Pêdivî ye ku xewna kêm bibe, û rêjîmê normal dibe ku ji bo demeke dirêj dirêj nabe.
- Li ser temenê dibistanê dê bi xwendinê û xwendinê re pirsgirêk dibe, zehmetiyek bi baldarî berbiçav.
- Têkilî bi hînbûna hûrgelan, pirsgirêkên axaftinê û astengiyên hevrêziyê dikarin bibin.
- Ji ber ku pevçûnan li ser lingên giran, nexweşî "puppet" têne gotin, ew jî ji hêla scolios ve têne xuyakirin û, pir bi xemgîniyê, mirinê di 80% nexweşan de tê dîtin.
Nexweş "Pirtûka Parsley" - çiqas pir dijîn?
Hêviya jiyanê ya nexweşan bi dermankirina "Sankrom Petrushka", navîn 35-40 salan e. Mirovên ku seqetiyek qebûl kirin, lê ji bo ku her tedawiya rastê tedawî rast e, lê dikare dirêjtir bimîne. Niha, rêbazek tedawî tije tune hene, lê bernameyên taybetî hene hene ku dikare kalîteya jiyanê ya nexweşan çêtir bikin.
Sondroma Angelman - dermankirinê
Ew girîng e ku hûn bîr bînin ku ji bo nexweşiyek pir girîng e ku di nava malê de evîn û hezkirina atmosfer e, hûn dizanin li muayeneyên kontrola û hemî şertên tedawiya dermankirinê. Bi pêvajoya demê, rêbazên nû yên ku tedawiya Anghelman tê derman kirin. Ev bernameyên taybetî yên taybetî ji bo her kesek nexweşan re bi nîşanên cuda cuda têne çêkirin, lê çar awayên sereke hene:
- Ji bo dermankirina mirinê, ku dê rîskek pir caran dorpêç bikin û encamê encam bike.
- Fîziotherapy ji bo pêşveçûna pêşbaziyên motor ên piçûk û cûreyên din ên motor ên xebitandinê hene.
- Ziman çêtir e ku çêtirîn ji zûtirîn hînbûna hînbûnê bikin, fêrbûna vî awayî pêwendiyê dê ji bo ku hûn di vê rewşê de gengaz bikin, bi alîkariya te bikin û bi leztirîn sosyaliz bikin.
- Tenduristiya Behavioral divê ji bo zêdebûna hyperaktîf û zêdebûna giraniyê bigirin.